Pengertian, Jenis dan Dampak dari Mutasi | Biologi Kelas 12

Sudah pernah dengar istilah mutasi? Kalau dalam dunia kerja, mutasi bisa diartikan pindah posisi atau pindah departemen. Tapi, kalau dalam biologi, apa, ya artinya mutasi itu? Lalu, ada dampaknya nggak, sih? Apa saja ya dampak mutasi itu? Yuk, simak penjelasannya berikut ini! 

Pengertian Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.

Yang dimaksud dengan mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik DNA maupun RNA. Perubahan tersebut bisa terjadi pada taraf urutan gen (disebut juga mutasi titik) maupun pada taraf urutan kromosom yang disebut aberasi. Peluang terjadinya mutasi di alam adalah sebanyak 1:10.000 individu. Wah, rendah sekali ya ternyata!

Ternyata, mutasi juga sudah banyak dimanfaatkan di berbagai bidang, khususnya di bidang biologi. Salah satu contohnya antara lain pembuatan buah tanpa biji, misalnya semangka tanpa biji. Selain itu, produksi bibit unggul, pembuatan tanaman hias, dan pembentukan antibiotik juga bisa dilakukan dengan memanfaatkan mutasi.

Mutasi Gen

Mutasi gen atau disebut juga mutasi titik (Point mutations) adalah perubahan urutan satu atau dua pasang basa DNA yang menyusun gen. Urutan nukleotida dalam sebuah DNA disalin dengan kesalahan yang sangat kecil, yaitu kurang dari satu kesalahan untuk setiap sepuluh miliar nukleotida.

Kesalahan itu akan terus menerus disalin dan diteruskan kesemua generasi sel berikutnya karena urutan yang salah itu dianggap sebagai urutan yang benar. Perubahan atau mutasi gen bersifat acak, artinya dapat terjadi pada pasangan basa nitrogen (ada sekitar 1200-1500 pasangan basa) mana saja di sepanjang kromosom.

Mutasi gen terjadi selama proses translasi ataupun transkripsi pada saat sintesis protein. Perubahan satu urutan nukleotida saja dapat menyebabkan pengaruh yang tidak bisa dianggap kecil, bergantung pada bagian mana perubahan itu terjadi.

Mutasi gen atau perubahan urutan nukleotida mungkin mengakibatkan tidak aktif atau tidak terbentuknya protein penting. Ada dua tipe mutasi gen, yaitu substitusi basa dan mutasi pergeseran rangka.

Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida perubahan genotif. Bahan- bahan penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.

Kegunaan mutasi

Mutasi adalah suatu proses biologi yang telah ada selama adanya kehidupan dalam planet bumi ini. Alel mutan yang telah dibahas dalam bab sebelum ini tidak bernilai di dalam mengkaji proses mutasi sendiri, akan tetapi sangat berguna sebagai ciri genetik atau sebagai wakil gen : fungsi persisnya tidak begitu penting, kecuali sebagai suatu cara untuk melacaknya.

Akan tetapi dalam genetika modern gen mutan telah mempunyai peranan lain karena fungsi persisnya penting. Gen mutan dapat digunakan dalam menguraikan bagian-bagian penting fungsi biologi dan memeriksa cara bekerjanya dan hubungannya.

Jadi suatu pengkajian fungsi biologi tertentu dapat menarik untuk mempunyai sebanyak mungkin bentuk mutan yang mempengaruhi fungsi biologi tersebut. Untuk mengidentifikasi keragaman genetik sama dengan mengidantifikasi komponen proses biologi, yaitu:

Sistem Melacak Mutasi

Kestabilan bentuk suatu spesies dari generasi ke generasi menunjukkan bahwa mutasi merupakan suatu proses yang langka. Keadaan ini membuat masalah bagi pakar genetik yang mencoba mendemonstrasikan mutasi.

Suatu sistem untuk melacak mutasi diperlukan agar pada suatu keadaan, kehadiran suatu alel mutan dikenal pada tingkat fenotipenya. Sistem semacam ini menjamin bahwa setiap mutasi langka yang mungkin ada tidak akan terlewati.

Sistem ini harus dibuat agar mutasi resesif tidak akan terselubungi oleh alel normal dominan pasangannya. Sebagai contoh, kita dapat menggunakan sistem melacak yang pertama kali dibuat dan digunakan oleh Lewis Stadler dalam tahun 1920 untuk mempelajari mutasi pada jagung dari alel C, yang fenotipenya biji berwarna, ke alel  c, ekspresinya biji putih.

Warna biji jagung disini ditentukan oleh fenotipe endospermanya. Jika dilihat kembali dalam bab siklus hidup tumbuhan, kita ketahui bahwa jaringan endosperma terbentuk dari sel hasil fusi dua nukleus betina haploid identik dengan satu nukleus haploid dari sel polen jantan. Jadi jaringan ini mempunyai tiga set kromosom (3n). Keadaan ini tidak akan tetap menampakkan efeknya dalam kehadiran dua alel resesif.

Stadler menyilangkan betina cc x jantan CC dan memeriksa ribuan biji pada tongkol jagung hasil persilangan ini. Setiap biji mewakili individu zuriat. Dalam keadaan tidak ada mutasi, semua biji jagung akan Ccc  berfenotipe berwarna.

Jadi kalau dijumpai satu biji jagung putih maka sudah dapat dipastikan telah terjadi dari C  ke cdalam tetua jantan CC. Meskipun pekerjaan yang harus dilakukan banyak, akan tetapi metode ini sangat langsung dan dapat dipercaya untuk melacak mutasi.

Dengan meningkatkan banyaknya lokus spesifik yang dipelajari, maka peneliti meningkatkan kemungkinan melacak suatu mutasi dalam percobaannya. Uji semacam ini disebut uji lukos spesifik. Sistem ini sudah digunakan secara ekstensif dalam genetika jagung pada dan mamalia.

Sejauh mana Mutasi Terjadi?

Jika sistem melacak mutasi terjadi tersedia, peneliti dapat merancang percobaan untuk menemukan mutasi. Satu hal sudah pasti adalah bahwa mutasi adalah kejadian yang langka. Terjadinya mutasi bisa dikategorikan menjadi 3 fase, seperti:

Laju Mutasi

Laju mutasi adalah suatu besaran yang mewakili suatu usaha pengukuran banyaknya peluang kejadian mutasi spesifik yang terjadi dalam satu satuan waktu tertentu. Waktu dapat berupa satau atau beberapa satuan pengukuran. Suatu satuan satu generasi organisme, generasi sel, atau pembelahan sel biasanya lebih digunakan daripada satuan waktu aktual seperti hari jam.

Frekuensi Mutasi

Frekuensi mutasi adalah frekuensi suatu macam mutasi atau mutan yang spesifik dijumpai dalam suatu populasi sel atau individu. Populasi sel dapat berupa gamet (dalam organisme tingkat tinggi) atau spora aseksual, atau setiap tipe sel lainnya.

Nilai peubah ini lebih mudah diukur dibandingkan dengan laju mutasi. Misalkan dalam suatu populasi berukuran 1000 individu tanaman dijumpai 3 individu memperlihatkan fenotipe mutan spesifik tertentu, maka frekuensi mutasinya sama dengan 0,3%.

Induksi Mutasi

Frekuensi mutasi bisa ditingkatkan dengan menggunakan agen yang bisa meningkatkan frekuensi mutasi dibandingkan frekuensi mutasi alami. Agen ini disebut Mutagen. Beberapa agen yang bisa meningkatkan frekuensi mutasi adalah : radiasi sinar X, sinar 7g, sinar ultra violet (UV), dan bahan kimia EMS (etil metanesulfonat).

Pemuliaan Mutasi

Mutasi dapat digunakan bukan hanya untuk mengupas tentang perubahan-perubahan yang terjadi dalam sistem biologi, tetapi dapat juga digunakan dalam program pemuliaan tanaman. Seperti telah dibahas sekilas di dalam bab pendahuluan, bahwa di dalam mencari varietas tanaman dengan sifat yang lebih baik diperlukan adanya keragaman sifat-sifat dan rekombinasi baru dari sifat-sifat yang baik melalui persilangan.

Selain memiliki beberapa manfaat, mutasi juga memiliki dampak negatif, lho. Dampak negatif mutasi antara lain berdampak bagi manusia, yaitu timbulnya penyakit seperti Sindrom Turner, Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Patau, Sindrom Edward, Metafemale, dan Anemia Sel Sabit.

Dampak negatif

1. Sindrom Turner

merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.

2. Sindrom Jacob

diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun menyebabkan kelainan genetik, sindrom ini tidak diwariskan secara turun temurun. 

Satu dari 23 pasang kromosom tersebut merupakan kromosom seks yang menjadi penentu jenis kelamin. Pada pria, kromosom seks terdiri dari kromosom X dan kromosom Y (XY), kemudian wanita terdiri dari dua kromosom X (XX). Sindrom Jacob terjadi ketika ada kelebihan kromosom Y pada pria sehingga jumlah kromosom menjadi 47. Atas dasar itu, kondisi ini juga dikenal sebagai sindrom XYY.

Ciri dan Gejala Sindrom Jacob 

Sindrom ini dapat dikenali dari sejumlah ciri dan gejala yang sudah bisa terlihat dari usia bayi. Berikut ini adalah ciri-ciri atau gejala sindrom Jacob berdasarkan periode usia yang perlu diketahui. 

1. Usia Bayi 

Ciri-ciri sindrom Jacob pada bayi adalah sebagai berikut:
Otot lemah (hipotonia) Telat atau kesulitan untuk dapat berbicara Perkembangan kemampuan motorik tubuh (merangkak, berjalan, dsb.) berjalan lambat 

2. Usia Anak-Anak dan Remaja 

Sementara ketika memasuki usia anak-anak hingga remaja (5-18 tahun), c

iri-ciri sindrom XYY pada anak laki-laki adalah sebagai berikut: Autisme Kesulitan dalam memerhatikan berbagai hal. Perkembangan kemampuan motorik tubuh (menulis) terhambat. Kesulitan atau terlambat dalam berbicara. Gangguan emosional. Gangguan perilaku. Pergerakan tubuh abnormal. Otot lemah. Tidak mampu menangkap pelajaran dengan baik, terutama pelajaran eksakta. Memiliki tinggi badan di atas rata-rata per usia 

3. Usia Dewasa 

Pada usia dewasa, masalah kesuburan (infertilitas) menjadi gejala yang mungkin dialami oleh pria yang teridentifikasi mengalami sindrom Jacob ini. Selain itu, masih ada beberapa ciri khas pengidap sindrom XYY tersebut, yaitu: Bentuk jari kelingking yang melengkung (clinodactyly). Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal. Muncul jerawat kistik (terjadi ketika memasuki usia remaja). Gangguan koordinasi tubuh. Sulit bersosialisasi. 

Penyebab Sindrom Jacob 

Sindrom Jacob adalah hasil dari mutasi genetik yang terjadi selama proses pembentukan kode genetik pria. Menariknya, sebagian besar kasus sindrom XYY tidak diwariskan. Para peneliti hingga saat ini belum dapat meyakini jika faktor keturunan (genetik) menjadi penyebab Sindrom Jacob tersebut. Itu artinya, pria dengan sindrom XYY tidak pasti akan mewarisi kelainan genetik ini kepada anaknya kelak. Risikonya tetap sama—atau bahkan bisa lebih kecil—daripada pria lainnya yang normal. Kendati demikian, mengapa seseorang bisa terlahir dengan sindrom ini diduga karena sel sperma yang tidak dapat berkembang secara optimal. Atau, hal ini dipicu oleh adanya kesalahan pada proses pembentukan kromosom Y pada fase awal dari perkembangan calon janin (embrio). 

Pada sejumlah kasus yang terjadi belakangan ini, pria mungkin saja memiliki beberapa sel yang tidak terdampak. Itu artinya, ada beberapa sel yang memiliki genotipe XY sementara yang lain memiliki genotipe XYY. Diagnosis Sindrom Jacob Sindrom XYY bisa saja tidak menimbulkan gejala sehingga sulit terdiagnosis hingga pengidapnya menginjak usia dewasa. Pada periode inilah dokter biasanya baru bisa mencurigai jika seorang pria mengidap sindrom Jacob tersebut setelah ditemukannya gejala seperti masalah kesuburan yang ditandai oleh penurunan jumlah sperma. 

Akan tetapi, guna memastikan hal ini dokter akan melakukan sejumlah tes pemeriksaan. Pertama-tama, dokter akan memeriksa kondisi fisik pasien mengingat sindrom ini juga bisa dikenali dari ciri-ciri fisik seperti bentuk jari tangan hingga tes kekuatan otot. Selain itu, dokter juga akan menganalisis pola perilaku pasien guna mencari tahu apakah pasien memang benar-benar mengidap sindrom XYY ini. Pada kasus di mana dokter Anda tidak dapat menemukan penjelasan lain untuk gejala yang mungkin mengindikasikan sindrom XYY, mereka mungkin akan menyarankan Anda menjalani yang namanya analisis kromosom untuk memeriksa apakah memang ada kelainan kromosom yang dialami oleh Anda. 

Penanganan Sindrom Jacob 

Sayangnya, sindrom ini bukanlah suatu kondisi yang dapat disembuhkan. Kendati demikian, perawatan dapat membantu mengurangi gejala dan efeknya sehingga dapat meningkatkan kualitas hidup pengidapnya. Hal ini utamanya apabila masalah ini sudah terdiagnosis sejak dini. Itulah mengapa, deteksi sejak seseorang baru dilahirkan nampaknya penting untuk dilakukan. Orang dengan sindrom XYY bisa melakukan terapi medis untuk mengatasi gejala yang mereka alami, seperti sulit berbicara dan menangkap materi pelajaran. 

Sementara ketika sudah berusia dewasa, terapi penanganan mungkin akan lebih berfokus pada masalah ketidaksuburan. Opsi perawatan berikut dapat membantu mengatasi beberapa efek paling umum dari sindrom XYY: Terapi Wicara. Orang dengan sindrom ini mungkin memiliki kesulitan dalam berbicara dan kemampuan motorik. 

Dokter atau terapis khusus dapat membantu menangani masalah ini. Selain membantu agar pasien dapat berbicara dan berkomunikasi dengan baik, dokter atau terapis juga akan menyiapkan rencana jangka panjang guna menunjang aktivitas pasien. Terapi Fisik. Pengidap sindrom XYY yang masih berusia muda mengalami perkembangan kemampuan motorik yang lambat. Mereka juga mungkin mengalami masalah dengan kekuatan otot. 

Untuk hal ini, pengidap sindrom dapat melakukan terapi fisik oleh terapis maupun dokter guna mengatasi masalah ini. Terapi Edukasi. Anak-anak dengan sindrom Jacob juga memiliki kesulitan dalam belajar. Jika anak Anda menderita sindrom ini, bicarakan dengan guru, kepala sekolah, maupun koordinator pendidikan khusus untuk mereka. Atur jadwal yang paling sesuai dengan kebutuhan anak Anda.

3.Sindrom Klinefelter

Sindrom klinefelter disebabkan oleh adanya salinan kromosom seks X tambahan. Kondisi ini terjadi pada laki-laki, terjadi secara acak, dan tidak diturunkan. Laki-laki yang mengalami sindrom Klinifelter klasik akan memiliki kromosom 47 XXY, sedangkan penderita sindrom Klinifelter varian bisa memiliki kromosom 48 XXXY, 48 XXYY, atau 49 XXXXY.

Kelainan ini terjadi selama masa perkembangan janin di dalam kandungan. Semakin banyak jumlah salinan kromosom X tambahan, umumnya akan semakin berat gangguan kesehatan yang terjadi.

Belum diketahui penyebab pasti dari sindrom Klinifelter. Namun, salah satu faktor yang diduga bisa meningkatkan risiko terjadinya kelainan genetik ini adalah usia ibu yang sudah cukup tua saat hamil.

Gejala Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinifelter akan menyebabkan penurunan kadar testosterone. Kondisi ini akan memengaruhi kondisi fisik, mental, dan intelektual penderitanya. Gejala sindrom Klinefelter umumnya sangat bervariasi. Sebagian penderita bahkan baru merasakan keluhan dan gejala pada masa puber atau dewasa.

Jika dibagi berdasarkan usia, gejala sindrom Klinifelter yang bisa muncul adalah:

Bayi

Gejala sindrom Klinefelter pada bayi bisa berupa:

• Lemah otot (hypotonia)
• Perkembangan bahasa terlambat
• Perkembangan motorik terlambat
• Mengalami kriptorkismus atau hipospadia

Anak-anak dan remaja

Gejala sindrom Klinefelter pada anak-anak dan remaja berupa:

• Lebih tinggi dibandingkan dengan anak seusianya dengan perbandingan tungkai kaki yang panjang, badan yang lebih pendek, pinggul yang lebih lebar
• Masa pubertas (masa perkembangan organ seksual) terlambat, tidak sempurna, atau tidak terjadi. Biasanya beberapa tandanya adalah testis (buah zakar) lebih kecil, penis lebih kecil, rambut kemaluan lebih sedikit
• Payudara membesar (ginekomastia)
• Kurang bersemangat, kesulitan bersosialisasi, atau pemalu
• Gangguan belajar, seperti sulit membaca, mengeja, atau menulis

Dewasa

Pada laki-laki dewasa masalah kesuburan atau infertilitas bisa menjadi gejala utama sindrom Klinefelter. Kondisi ini bisa diikuti oleh gejala lain, seperti:

• Jumlah sperma rendah atau sperma tidak ada
• Testis dan penis berukuran kecil
• Disfungsi seksual atau libido (hasrat seksual) yang rendah
• Lebih tinggi dari laki-laki pada umumnya
• Osteoporosis
• Kurang berotot dibandingkan dengan pria lain
• Ginekomastia

Sindrom Klinifelter juga sering dikaitkan dengan peningkatan risiko terjadinya beberapa penyakit, seperti diabetes tipe 2, gangguan jantung dan pembuluh darah, hipotiroidisme, penyakit autoimun, gangguan kecemasan, atau kanker payudara.

Kapan harus ke dokter

Periksakan diri ke dokter bila Anda mengalami gejala yang disebutkan di atas. Terutama jika mengalami gangguan kesuburan atau gangguan perkembangan organ seksual, seperti tidak turunnya buah zakar (kriptokismus), payudara membesar, atau disfungsi seksual.

Pantau pertumbuhan dan perkembangan anak dengan rutin memeriksakannya ke dokter. Anda juga perlu segera membawa Anak ke dokter jika mengalami kriptokismus, hipospadia, atau keterlambatan tumbuh kembang.

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Dokter akan menanyakan keluhan yang diderita oleh pasien dan melakukan pemeriksaan untuk menilai ada tidaknya kelainan pada buah zakar, penis, dan payudara. Pada anak, dokter juga akan melakukan pemeriksaan untuk menilai tumbuh kembangnya.

Setelah itu, dokter akan melakukan tes penunjang di bawah ini untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter:

• Tes hormon
  Sampel urine dan darah akan digunakan untuk mengecek kadar hormon yang tidak normal.
• Analisis kromosom
  Analisis kromosom atau analisis kariotipe dapat digunakan untuk memastikan bentuk dan jumlah kromosom pasien.

Jika orang dewasa datang dengan gangguan kesuburan, dokter akan melakukan pemeriksaan untuk menilai jumlah dan kualitas sperma.

Jika sindrom Klinifelter dicurigai pada bayi yang masih dalam kandungan atau jika ibu di usia lebih dari 35 tahun, dokter akan melakukan skrining darah prenatal noninvasif yang dilanjutkan dengan pemeriksaan plasenta (amniocentesis) untuk deteksi dini sindrom klinefelter.

Pengobatan Sindrom Klinefelter

Hingga saat ini, belum ditemukan metode atau obat khusus untuk mengobati sindrom Klinefelter. Pengobatan bertujuan untuk meringankan gejala sindrom Klinefelter sekaligus meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Ada beberapa metode yang dilakukan untuk mengatasi keluhan akibat sindrom Klinefelter, di antaranya:

• Terapi penggantian hormon testosteron, untuk membantu agar anak laki-laki tumbuh secara normal saat pubertas, sekaligus mencegah terjadinya kekurangan hormon testosteron (hipogonadisme)
• Terapi fisik, untuk melatih anak yang menderita lemah otot
• Terapi bicara, untuk membantu anak agar dapat berbicara
• Terapi okupasional, untuk memperbaiki gangguan koordinasi
• Terapi intracytoplasmic sperm injection (ICSI), untuk membantu penderita sindrom Klinefelter memiliki anak
• Operasi plastik, untuk mengangkat jaringan payudara berlebih

Selain itu diperlukan dukungan dari keluarga dan orang terdekat untuk membantu mengatasi kesulitan bersosialisasi dan kesulitan belajar yang dialami oleh penderita sindrom Klinifelter. Jika penderita mengalami gangguan pada emosi, konsultasi dengan psikolog juga dapat dilakukan.

Komplikasi Sindrom Klinefelter

Kurangnya kadar testosteron di dalam tubuh akibat sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko terjadinya beberapa penyakit berikut:

• Gangguan mental, seperti cemas atau depresi
• Gangguan emosi atau perilaku, seperti rendah diri atau impulsif
• Infertilitas atau mandul
• Disfungsi seksual
• Osteoporosis 
• Kanker payudara
• Penyakit paru-paru
• Penyakit jantung atau pembuluh darah
• Penyakit sindrom metabolik, termasuk diabetes tipe 2, hipertensi, dan kolesterol tinggi
• Penyakit autoimun, seperti lupus dan rheumatoid arthritis
• Kerusakan gigi, seperti munculnya lubang pada gigi

Pencegahan Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter merupakan kondisi genetik yang terjadi secara acak, sehingga kondisi ini tidak bisa dicegah. Untuk menurunkan risiko terjadinya sindrom ini, Anda dan pasangan disarankan untuk melakukan skrining dan konsultasi genetik sebelum pernikahan untuk mengetahui kemungkinan risiko anak Anda kelak mengalami sindrom ini.

Ketika masuk masa puber, anak yang menderita sindrom Klinefelter dapat segera menjalani terapi penggantian testosterone untuk mengurangi risiko terjadinya komplikasi akibat kurangnya kadar hormon testosteron.

4. Sindrom Patau

Sindrom Patau dikenal juga dengan trisomi 13. Kondisi ini bisa terjadi saat adanya gangguan dalam pembentukan komponen genetik atau kelainan kromosom janin saat proses pembuahan.

Sindrom Patau merupakan kondisi yang jarang terjadi, namun tingkat kematian akibat penyakit ini cukup tinggi. Sebagian besar bayi yang terlahir dengan sindrom Patau tidak mampu bertahan sebelum usianya mencapai 1 tahun.

Penyebab Sindrom Patau

Komponen genetik manusia terdiri dari 23 pasang kromosom. Ketika terjadi kelainan pada komponen genetik tersebut, maka seseorang dapat terlahir dengan kelainan genetik. Salah satu kelainan genetik yang dapat terjadi adalah sindrom Patau.

Sindrom Patau terjadi ketika terbentuk salinan kromosom ke-13 tambahan di sebagian atau seluruh sel tubuh. Oleh karena itu, penyakit ini disebut juga trisomi 13.

Sebagian besar kasus sindrom Sindrom Patau terjadi secara acak. Artinya, kemunculannya tidak berkaitan dengan penyakit yang diderita orang tua dan dapat terjadi meskipun tidak memiliki riwayat penyakit genetik serupa dalam keluarga.

Untuk mendiagnosis sindrom Patau secara pasti, dibutuhkan pemeriksaan medis lengkap dari dokter. Dokter mungkin akan menyarankan amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS) untuk mendeteksi apakah terdapat kelainan pada DNA janin serta USG kehamilan saat usia kehamilan ibu mencapai 10-14 minggu.

Ciri-Ciri Sindrom Patau

Sindrom Patau dapat menimbulkan gejala yang bervariasi, tergantung apakah salinan kromosom 13 terjadi hanya pada sebagian atau seluruh sel tubuh. Berikut ini adalah gejala dan ciri-ciri sindrom Patau:

• Kelainan bentuk wajah, seperti kepala berukuran kecil (mikrosefalus), mata berukuran kecil (mikroftalmia), mata hanya satu atau tidak ada mata sama sekali (anoftalmia), dan kelainan bentuk hidung.
• Kelainan bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing.
• Kelainan pada anggota gerak, seperti jumlah jari kaki dan tangan lebih dari lima (polidaktili), kuku kecil, dan kaki datar.
• Kelainan pada otak dan sistem saraf, seperti cacat tabung saraf atau spina bifida. Kelainan pada otak ini juga dapat membuat gangguan tumbuh kembang.
• Kelainan bentuk telinga, sehingga mengakibatkan gangguan pendengaran.
• Kelainan pada sistem pencernaan.
• Gangguan ada sistem saluran kemih, seperti penyakit ginjal polokistik, mikropenis, dan hipertrofi klitoris.
• Kelemahan otot.

Bayi yang lahir dengan sindrom Patau akan mengalami berbagai masalah kesehatan. Dari keseluruhan jumlah penderita sindrom Patau, diduga hanya sekitar 10 persen yang mampu bertahan hidup selama lebih dari setahun.

Kalau pun dapat bertahan hidup hingga lebih dari usia 1 tahun, bayi yang terkena sindrom Patau biasanya akan mengalami komplikasi berupa:

• Kelainan jantung bawaan.
• Kelainan pada paru-paru yang dapat menyebabkan sesak napas atau bahkan gagal napas.
• Gangguan pendengaran atau tuli.
• Gangguan penglihatan atau kebutaan.
• Infeksi, seperti sepsis dan pneumonia.
• Kejang-kejang.
• Gangguan tumbuh kembang.
• Malnutrisi karena sulit menelan dan mencerna makanan.

Pengobatan Sindrom Patau

Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan untuk sindrom Patau. Meski demikian, penanganan tetap dapat dilakukan untuk mengatasi gejala yang dialami bayi. Beberapa langkah penanganan tersebut adalah:

Pemberian oksigen melalui alat bantu napas

Saat dilahirkan, bayi yang sudah terdiagnosis sindrom Patau mungkin membutuhkan bantuan pernapasan untuk memberikan oksigen. Jika tidak dapat bernapas spontan, bayi dengan sindrom Patau akan membutuhkan bantuan napas melalui mesin ventilator.

Pemberian Infus

Jika tidak dapat menyusu, bayi dengan sindrom Patau mungkin akan diberikan infus sebagai metode pemberian cairan. Jika saluran pencernaannya masih berfungsi, bayi dengan sindrom Patau dapat diberi ASI atau susu formula melalui selang makan khusus (OGT).

Operasi

Operasi dilakukan untuk memperbaiki bagian tubuh yang bermasalah. Misalnya jika terdapat kelainan jantung bawaan, dokter dapat menyarankan operasi jantung pada bayi dengan sindrom Patau. Operasi juga mungkin diperlukan jika penderita sindrom Patau mengalami bibir sumbing.

Selain dengan beberapa langkah di atas, dokter juga dapat mengobati sindrom Patau dengan obat-obatan. Pemberian obat-obatan akan disesuaikan dengan masalah kesehatan yang dimiliki pasien.

Misalnya jika sering kejang, maka pasien dapat diberikan obat antikejang. Untuk mengobati infeksi bakteri, dokter dapat memberikan antibiotik.

Hingga saat ini, peluang kesembuhan sindrom Patau sangatlah rendah. Setelah dilahirkan, kondisi bayi dengan sindrom Patau akan dipantau ketat oleh dokter dan perawat.

Untuk mendeteksi sindrom Patau secara dini, Anda bisa menjalani pemerisaan genetik pada janin. Namun, konsultasikan dulu dengan dokter kandungan mengenai manfaat dan risikonya.

5.Sindrom Edward

juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward adalah jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam. Sindrom selanjutnya yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom metafemale.

Penyebab Sindrom Edward

Sindrom Edward merupakan kelainan genetik yang terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom 18. Kromosom adalah struktur seperti pita di dalam inti sel yang membawa informasi genetik.

Normalnya, setiap manusia memiliki 46 kromosom, di mana 23 kromosom berasal dari sel telur dan 23 kromosom lain berasal dari sel sperma. Namun pada kasus sindrom Edward, kromosom 18 memiliki satu salinan ekstra, sehingga berjumlah 3 buah. Kondisi ini menyebabkan perkembangan organ menjadi tidak normal.

Sindrom Edward atau trisomi 18 terbagi ke dalam 3 jenis, yaitu:

Trisomi 18 mosaik

Trisomi 18 mosaik merupakan jenis sindrom Edward yang paling ringan, karena salinan ekstra kromosom 18 hanya terdapat di beberapa sel tubuh. Sebagian besar bayi dengan sindrom Edward mosaik dapat bertahan hidup hingga satu tahun, bahkan bisa mencapai usia dewasa. Trisomi 18 mosaik terjadi pada 1 dari 20 bayi dengan sindrom Edward.

Trisomi 18 parsial

Trisomi 18 parsial terjadi ketika salinan ekstra kromosom 18 tidak lengkap atau hanya terbentuk sebagian. Kromosom 18 ekstra yang tidak lengkap ini kemungkinan melekat pada kromosom lain di sel telur atau sel sperma (translokasi). Trisomi 18 parsial sangat jarang terjadi, hanya 1 dari 100 kasus sindrom Edward.

Trisomi 18 total

Trisomi 18 total adalah jenis sindrom Edward yang paling sering terjadi, di mana salinan extra kromosom 18 yang lengkap ada di setiap sel tubuh.

Faktor risiko Sindrom Edward

Setiap ibu hamil bisa saja melahirkan bayi yang menderita trisomi 18. Akan tetapi, ibu yang hamil di usia tua lebih berisiko melahirkan bayi dengan kondisi ini, terutama ibu yang hamil di usia lebih dari 35 tahun.

Meski umumnya terjadi secara acak, salah satu jenis trisomi 18, yaitu trisomy 18 parsial dapat dipengaruhi oleh faktor keturunan. Hal ini terjadi bila orang tua merupakan pembawa (carrier) kelainan trisomi 18. Seorang carrier memiliki kelainan gen pada trisomi 18 yang tidak memunculkan gejala, namun dapat menurunkan kelainan genetiknya pada anak.

Gejala Sindrom Edward

Bayi yang terlahir dengan sindrom Edward biasanya bertubuh kecil dan terlihat lemah, serta memiliki gangguan kesehatan atau kelainan fisik, seperti:

• Bibir sumbing
• Kelainan bentuk dada dan kaki
• Kelainan pada paru-paru, ginjal, lambung dan usus
• Kelainan jantung, seperti defek septum ventrikel atau defek septum atrium
• Bentuk tangan yang terkepal dengan jari tumpang tindih dan sulit diluruskan
• Bentuk kepala yang kecil (mikrosefalus)
• Bentuk rahang yang kecil (mikrognatia)
• Suara tangisan yang lemah
• Posisi telinga yang rendah
• Pertumbuhan yang lambat

6. Sindrom Metafemale

Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari wanita pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada penderitanya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.  

Tidak seperti kebanyakan kelainan genetik lainnya, penyandang sindrom Super Female umumnya tumbuh dan berkembang dengan normal, memiliki perkembangan seksual yang normal, dan bisa beraktivitas layaknya kebanyakan orang. Ada kalanya wanita dengan sindrom ini tumbuh lebih tinggi dari wanita biasa. Tetapi gangguan yang muncul akibat sindrom Super Female lebih kepada gangguan otot dan gangguan bahasa.

Penyebab Sindrom Super Female

Dalam kondisi normal, setiap orang memiliki 23 pasang kromosom. Masing-masing pasang kromosom terdiri dari dua copy. Pada wanita, salah satu pasang kromosom merupakan kromosom seks XX. Pada penyandang sindrom super female, kromosom seks tersebut memiliki kelebihan copy, sehingga kromosomnya menjadi XXX.

Hingga saat ini, penyebab kelebihan copy kromosom tersebut belum diketahui. Diduga hal ini terjadi karena pembentukan sel telur atau sperma yang tidak sempurna. Atau dugaan lain adalah karena adanya masalah pada tahap awal perkembangan embrio. Meski merupakan masalah genetik, tetapi masalah ini bukan merupakan gangguan yang diturunkan dari orang tua ke anak.

Diagnosis Sindrom Super Female

Sebagian besar kasus sindrom Super Female tidak mengalami kelainan yang khas. Penampilan luarnya hampir sama saja dengan kebanyakan orang. Oleh karena itu, penyakit ini sering tidak terdiagnosis.

Kecurigaan adanya sindrom Super Female biasanya baru terpikirkan saat orang tua membawa anak perempuannya ke dokter dengan keluhan bahwa adanya gangguan perkembangan. Gangguan yang umumnya dikeluhkan antara lain keterlambatan bicara, atau kesulitan membaca, menulis, dan berhitung.

Jika terdapat kecurigaan sindrom Super Female, dokter akan mengambil sampel darah penderita. Kemudian akan dilakukan pemeriksaan karyotyping. Jika dari pemeriksaan tersebut, didapatkan kelebihan kromosom X, maka dipastikan bahwa orang tersebut mengalami sindrom Super Female. Pemeriksaan karyotyping sebenarnya sudah dapat dilakukan sejak bayi masih di dalam kandungan dengan mengambil cairan ketuban melalui proses amniosentesis.

Gejala Sindrom Super Female

Gejala sindrom Super Female sangat bervariasi. Sebagian penderitanya bahkan tidak menunjukkan gejala yang jelas. Tetapi umumnya, wanita dengan sindrom Super Female mengalami beberapa gejala sebagai berikut:

• Tubuhnya lebih tinggi dari wanita lain seusianya. Tapi umumnya tingginya tidak proporsional, tungkainya sangat panjang.
• Mengalami kelemahan otot
• Mengalami kelainan jari (jari melengkung)
• Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal
• Memiliki kelainan pada ovarium. Tetapi umumnya perkembangan seksual dan kesuburan penderita sindrom Super Female normal. Hanya sebagian kecil yang mengalami gangguan perkembangan rahim atau sel telur.

7. Sindrom Cri du Chat

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.

Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :

• Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.
• Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak
• Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.
• Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata.
• 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir.
• Pertumbuhan badan dan kepala lambat.
• Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya

8. Sindrom Down

       

Down syndrome adalah salah satu penyakit akibat kelainan kromosom. Down syndrome merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya. Dengan penanganan yang tepat, penderita dapat hidup dengan sehat dan mampu menjalani aktivitas dengan mandiri, walaupun kelainan belum dapat disembuhkan.

Gejala Down Syndrome

Penderita Down syndrome memiliki kelainan fisik khas, yang kadang bisa dideteksi sebelum lahir, antara lain:

• Ukuran kepala lebih
• Bagian belakang kepala datar.
• Sudut mata luar naik ke atas.
• Bentuk telinga kecil atau tidak normal.
• Lidah pecah-pecah

Penyebab Down Syndrome

Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-masing orang tua.

Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21, antara lain ibu sudah cukup berumur saat hamil atau memiliki penderita Down syndrome lain dalam keluarga.

Pengobatan Down Syndrome

Pengobatan untuk penderita Down syndrome dilakukan agar penderita bisa menjalani aktivitas sehari-hari secara mandiri. Pengobatan itu dapat berupa:

• Fisioterapi.
• Terapi bicara.
• Terapi okupasi.
• Terapi perilaku.

Down syndrome memang tidak bisa diobati. Namun dengan dukungan yang baik dari keluarga, serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita Down syndrome dapat hidup mandiri dan terhindar dari komplikasi.

9. Sindrom Anemia Cell Sabit

Anemia sel sabit adalah jenis anemia akibat kelainan genetik di mana bentuk sel darah merah tidak normal sehingga mengakibatkan pembuluh darah kekurangan pasokan darah sehat dan oksigen untuk disebarkan ke seluruh tubuh. Dalam kondisi normal, bentuk sel darah merah itu bundar dan lentur sehingga mudah bergerak dalam pembuluh darah, sedangkan pada anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk seperti sabit yang kaku dan mudah menempel pada pembuluh darah kecil. Akibatnya, aliran sel darah merah yang mengandung hemoglobin atau protein pembawa oksigen terhambat hingga menimbulkan nyeri dan kerusakan jaringan.

Anemia sel sabit biasanya menunjukkan gejala pada saat bayi berusia 6 bulan. Penyakit ini banyak terjadi pada orang yang berasal dari Afrika, Karibia, Asia, dan Mediterania. Saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan anemia sel sabit. Penanganan yang diberikan bertujuan untuk meredakan gejala dan mencegah masalah lebih lanjut akibat anemia sel sabit.

Gejala Anemia Sel Sabit

Gejala anemia sel sabit dapat muncul sejak usia 4 bulan, namun umumnya baru terlihat pada usia 6 bulan. Gejala ini berbeda-beda pada setiap penderita dan dapat berubah seiring waktu. Gejala umum yang dialami adalah anemia, di mana darah mengalami kekurangan hemoglobin sehingga timbul gejala berupa pusing, pucat, jantung berdebar, terasa mau pingsan, lemas, serta cepat lelah. Pada anak-anak, juga dapat ditandai dengan organ limpa yang membesar.

Di samping anemia, gejala lain yang dapat terlihat pada penderita anemia sel sabit adalah rasa nyeri akibat krisis sel sabit. Rasa nyeri muncul saat sel darah merah yang berbentuk sabit menempel pada pembuluh darah dan menghambat aliran darah, saat melalui pembuluh darah kecil di dada, perut, sendi, atau tulang. Rasa nyeri tersebut bervariasi dan dapat berlangsung selama beberapa jam hingga beberapa minggu. Sebagian penderita dapat mengalami hingga belasan kali krisis dalam satu tahun. Krisis sel sabit pada penderita remaja dan dewasa dapat menimbulkan nyeri kronis karena kerusakan tulang dan sendi atau luka. Penyumbatan aliran darah juga dapat menyebabkan lengan dan tungkai menjadi bengkak dan nyeri. Berbagai kondisi diduga dapat memicu timbulnya rasa nyeri pada krisis sel sabit. Selain faktor cuaca seperti angin, hujan, atau dingin, krisis ini juga bisa terjadi saat penderita mengalami dehidrasi, berolahraga terlalu berat, atau merasa tertekan. Kendati demikian, kondisi utama yang memicu krisis sel sabit belum dapat dipastikan.

Penderita anemia sel sabit juga dapat mengalami kerusakan organ limpa yang bertugas melawan infeksi, sehingga penderita akan rentan terkena infeksi, mulai dari yang ringan seperti flu, hingga infeksi yang lebih serius dan membahayakan seperti pneumonia.

Pertumbuhan anak-anak yang menderita anemia sel sabit dapat terhambat karena tubuh kekurangan sel darah merah sehat yang memasok nutrisi dan oksigen. Gangguan pertumbuhan tersebut berisiko memperlambat masa pubertas mereka di usia remaja.

Di samping beberapa gejala yang telah dijabarkan, penderita anemia sel sabit dapat mengalami gangguan penglihatan akibat kerusakan pada retina, sebagai efek dari terhambatnya aliran darah di dalam mata.

Penderita anemia sel sabit perlu segera diperiksakan ke dokter, jika mengalami gejala serius yang meliputi:

• Kulit dan bagian putih mata berubah warna menjadi kuning.
• Demam tinggi.
• Perut bengkak dan terasa sangat sakit.
• Nyeri hebat pada perut, dada, tulang, atau sendi yang tidak hilang.
• Menunjukkan gejala stroke, yaitu kelumpuhan setengah badan yang mengakibatkan sulit berjalan, berbicara, atau gangguan penglihatan secara tiba-tiba.

Penyebab Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit bukanlah penyakit menular. Kondisi ini disebabkan mutasi gen yang diturunkan dari kedua orang tua (harus keduanya) atau disebut resesif autosomal. Sedangkan anak yang mewarisi mutasi gen hanya dari salah satu orang tua hanya jadi pembawa penyakit anemia sel sabit dan tidak menunjukkan gejala apa pun. Mutasi gen pada penderita anemia sel sabit menyebabkan produksi sel darah merah dengan bentuk yang tidak normal, sehingga menimbulkan berbagai gangguan pada tubuh.

Berdasarkan mutasi gen yang terjadi, terdapat beberapa jenis penyakit anemia sel sabit. Jenis yang paling sering terjadi adalah penyakit haemoglobin SS di mana kedua orangtua menurunkan salinan hemoglobin S. Jenis ini ditandai dengan gejala yang berat. Jenis penyakit sel sabit yang menunujukkan gejala yang sama parahnya dengan haemoglobin SS adalah haemoglobin SB 0 (beta zero) thalassemia, bahkan dapat lebih parah. Jenis penyakit sel sabit yang ringan adalah haemoglobin SB (beta) thalassemia, dan haemoglobin SC, SD, SE, atau SO.

Kemungkinan seorang anak terkena anemia sel sabit dengan kedua orang tua yang merupakan pembawa penyakit ini adalah 25%. Artinya, 1 dari 4 anak berpeluang menderita anemia sel sabit. Sementara 50% akan menjadi pembawa sifat yang tidak menunjukkan gejala, sama seperti orang tuanya, dan 25% tidak mewarisi kelainan genetik ini sama sekali.

Diagnosis Anemia Sel Sabit

Diagnosis anemia sel sabit dilakukan melalui pemeriksaan analisa Hb untuk melihat keberadaan haemoglobin S atau hemoglobin cacat yang memunculkan anemia sel sabit. Jumlah dari Hb yang normal juga akan diperiksa untuk menentukan seberapa berat anemia, sehingga dapat mengarahkan ke pemeriksaan selanjutnya untuk melihat kemungkinan komplikasi.

Untuk mendiagnosis anemia sel sabit sejak dalam kandungan juga dapat dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban untuk mencari keberadaan gen sel sabit.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

Penyakit anemia sel sabit umumnya memerlukan pengobatan seumur hidup. Penanganan anemia sel sabit sejauh ini bertujuan mencegah kekambuhan krisis sel sabit, meredakan gejala, serta mencegah munculnya komplikasi. Adapun penanganan anemia sel sabit meliputi:

• Transplantasi sumsum tulang.Satu-satunya metode pengobatan yang bisa menyembuhkan kondisi ini sampai tuntas hanyalah melalui transplantasi sumsum tulang. Melalui metode ini, sumsum tulang penderita akan diganti dengan sumsum tulang yang baru yang dapat menghasilkan sel-sel darah merah yang sehat. Namun metode ini berisiko menimbulkan perlawanan dari tubuh terhadap sel hasil transplantasi, yang justru dapat menyerang sel lain dalam tubuh. Mengingat risiko transplantasi sumsum tulang, prosedur ini hanya dianjurkan pada penderita yang masih berusia di bawah 16 tahun, dengan komplikasi yang berat dan tidak memberikan respons terhadap pengobatan lainnya.
• Mengatasi krisis sel sabit. Penanganan untuk mengatasi krisis sel sabit yang utama adalah dengan menghindari faktor pemicunya. Beberapa upaya untuk mencegah pemicu adalah dengan minum banyak cairan untuk menghindari dehidrasi, mengenakan pakaian yang cukup hangat agar tidak kedinginan, menghindari perubahan suhu secara tiba-tiba, tidak berolahraga berat, menghindari alkohol dan merokok, serta usahakan tetap tenang dan tidak stres. Jika krisis sel sabit terus berlanjut, dokter akan meresepkan hydroxyurea. Obat ini mampu menstimulasi tubuh untuk memproduksi satu jenis hemoglobin bernama haemoglobin fetus (HbF) yang dapat mencegah pembentukan sel sabit. Namun, obat ini dapat meningkatkan risiko terkena infeksi karena menurunkan kadar sel darah putih dan diduga dapat berpengaruh buruk jika dikonsumsi dalam jangka waktu panjang. Selain itu, obat ini juga tidak boleh dikonsumsi oleh wanita hamil.
• Penanganan nyeri. Untuk meredakan rasa nyeri ketika terjadi krisis sel sabit, antara lain dengan:
  • Mengompres bagian yang sakit dengan handuk hangat.
  • Mengalihkan pikiran dari rasa sakit, misalnya dengan bermain video game, menonton film, atau membaca buku.
  • Minum banyak cairan untuk memperlancar aliran darah yang tersumbat.
  • Mengonsumsi obat pereda nyeri yang dijual bebas di apotek, seperti paracetamol.

Apabila rasa sakit belum juga hilang atau malah makin mengganggu, segera temui dokter. Dokter dapat meresepkan obat pereda nyeri yang lebih kuat.

• Mengatasi anemia. Untuk mengatasi gejala anemia, dokter akan memberi suplemen asam folat yang dapat menstimulasi produksi sel darah merah. Jika anemia tergolong berat, maka diperlukan transfusi darah untuk meningkatkan jumlah sel darah merah.
• Mengatasi pertumbuhan yang terhambat. Untuk penderita anemia sel sabit usia remaja yang mengalami keterlambatan pubertas, dokter akan memberikan terapi hormon.
• Pencegahan infeksi. Untuk mencegah risiko infeksi, dokter akan menganjurkan pasien anemia sel sabit, terutama anak-anak, agar melengkapi vaksinasi. Selain vaksinasi, dokter akan meresepkan antibiotik penisilin untuk jangka waktu yang lama. Sedangkan bagi pasien dewasa yang sudah diangkat limpanya atau menderita pneumonia, maka dianjurkan mengonsumsi antibiotik penisilin seumur hidup.
• Pencegahan stroke. Untuk mencegah risiko stroke, dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan transcranial doppler scan (TCD scan) atau dikenal juga dengan USG Doppler karotis tiap tahun. Melalui pemeriksaan ini, tingkat kelancaran aliran darah di dalam otak bisa dilihat.

Komplikasi Anemia Sel Sabit

Adanya penyumbatan pada pembuluh darah bisa menurunkan fungsi atau bahkan merusak organ-organ tubuh, seperti ginjal, limpa, hati, dan otak. Kondisi ini dapat menimbulkan beberapa komplikasi, di antaranya:

• Kebutaan, akibat penyumbatan pembuluh darah pada mata yang seiring waktu akan merusak retina.
• Acute chest syndrome dan hipertensi pulmonal, akibat sumbatan sel sabit di dalam pembuluh darah paru-paru. Kedua kondisi yang ditandai dengan gejala sesak napas ini tergolong mematikan.
• Stroke, akibat terhambatnya aliran darah di dalam otak.
• Batu empedu, akibat penumpukan zat bilirubin yang dihasilkan dari sel darah merah yang rusak secara cepat. Hal ini dapat menimbulkan nyeri perut dan tubuh tampak berwarna kuning (jaundice).
• Luka pada kulit, akibat sumbatan di pembuluh darah kulit.
• Priapismus atau ereksi berkepanjangan, yang menimbulkan rasa sakit dan berisiko menyebabkan kerusakan pada penis serta kemandulan. Priapismus terjadi akibat penyumbatan aliran darah di dalam penis.

         

 

Sumber :

          https://biologigonz.blogspot.com/2015/11/syndrome-manusia.html

          https://www.quipper.com/id/blog/un/biologi-un-sma/belajar-biologi-teori-mutasi-untuk-materi-

          dasar-sma/ 

          https://www.alodokter.com/sindrom-edward

          https://www.alodokter.com/sindrom-down/sindrom-anemia-sel-sabit